给高智商者测序是创意还是创新?(测序,疾病,基因组,病因,突变,遗传,对照组)

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给高智商人测序,听起来很悬。网上已经有人评论说:“以后高考就免了,直接测序就行了”。其实,从科学的角度讲,这个项目无非是把高智商当成一个病来研究,通过给“病人群体”做全基因组测序来找到相关基因突变。

而通过研究病人基因组变异来寻找疾病的遗传因素,所谓的全基因组遗传相关性研究(GWAS, Genome-Wise Association Studies)已经是近年来遗传学的常用的手段了。这篇文章收集了最近五六年的一千三百多个类似研究的结果,包括肿瘤,心脏病,自身免疫疾病,神经系统疾病等等:

这篇文章针对一些常见的对GWAS研究的批评进行了辩解,认为GWAS研究虽然很贵,但是还是有价值的。许多科学家希望新一代测序技术能给GWAS研究带来新的突破。我个人对GWAS持有保留意见,认为应该有更好的寻找疾病原因的方法和途径。

关于给高智商群体做测序,我们需要问的有这样几个问题:

(1)给2200高智商者测序希望得到什么结果?
(2)能否得到满意的结果?
(3)是否能得到有用的结果?
(4)这个项目是基础研究?还是应用研究?
(5)现阶段花这个钱是否值得?

我不清楚这个项目的设计者的目的是什么。但是我认为这个项目的结果绝不是许多人认为的“用测序代替高考”。测序最多能得到一些和高智商相关的SNPs (single nucleotide polymorphism),而且许多这些相关突变在正常智商者也有,甚至许多精神病患者也有。

这个项目的局限性之一是对高智商这个表现型的定义。GWAS所要做的就通过和对照群体(非疾病群体)比,在疾病群体中的找到某些频率比较高的点突变。所以GWAS研究的一个关键就是对照组,而另一个关键就是疾病组的同源性(homogeneity)。如果把高智商当成一个疾病性状来研究,那它要比许多疾病都难定义。首先,对照组是什么人?是傻瓜?还是智商平庸的人?其次,高智商这个群体的定义也非常含糊。什么年龄得到的高智商?高智商除了智商测定以外还有其它客观实验指标吗?如何知道这些高智商的人没有其它什么神经系统的异常?高智商能量化吗?

假设这个实验通过研究2200个高智商人得到了十几二十个相关SNPs,结论是什么?这个结果是否有实用价值?社会意义是什么?因为毫无疑问,这些SNPs一定不是高智商人所特有的,我敢保证我们许多智商平庸的人也会有这些SNPs, 那么,我们是可以免考呢?还是求职的时候加分呢?记得Outlier一书中介绍过一个世界上IQ最高的人,Chris, 结果一生没有什么独特的建树。高智商是值得欣赏?羡慕?嫉妒?如果证明高智商是遗传的,那么我们是需要更努力地学习呢?还是把坏成绩理直气壮地推给父母呢?

大家都很清楚,这个项目在科学上不是独创的,有几千个类似的GWAS研究在先。但是这个项目在社会学上却是有独创性的:研究高智商群体是西方很避讳的事,因为有希特勒的种族歧视“优生科学”的负面影响,有民权运动,女权运动等争取人人平等的运动。所以,把人分成等级,在西方被认为事科学的禁区,至少不会得到任何政府的资助。

通过基因组研究找到病因,最终能研发出治疗措施,是西方遗传学家的追求;通过基因组研究找到能把人在社会学上分成等级的“病因”,最终会有治疗方法吗?能让我们这些愚民变更聪明吗?这是我看到的最没有实用价值的基础研究了。说是基础研究,是因为满足的是科学家的好奇心。因为这个项目真的很难得到什么令人得益(得意)的结果。

但是我很理解华大去做这个项目:因为他们能,他们需要。他们能便宜地做全人的全基因组测序,所以去测2200个基因组并不是一笔很大的钱。他们需要,看看华尔街的报道就知道了,他们的目的已经达到一半了:除了结果可以写论文发表以外,华尔街的报到和媒体,微博上的传播更是建立品牌的好机会。不过,做好科学能帮助一个公司树立的好品牌,做有争议的科学会带来的是品牌效益还是品牌风险?

值得说明的是,我并不是说这个项目不科学。因为基因组测序研究一个群体相关突变是现在比较时兴的,而且是被广泛认可的一个方法。但我认为,这个项目可能是一个很好的商业创意,但是并不是一个很好的科技创新。

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