第一章 绪论
第一节 人类遗传学的基本概述
一、基本概念
二、人类遗传学的任务(5)
三、遗传病的类型（王3）之五
四、人类遗传病的危害
1． 病种增长速度惊人： McKusik
2． 严重地威胁人类的健康：
3． 是婴儿死亡的主要原因：
4． 严重影响智力发育，使人类遗传素质下降；
5． 导致不育和自发流产
6． 有害基因对人类健康构成潜在性威胁
7． 恶性肿瘤主要是由于体细胞遗传病引起：
8． 正常人群中约有20%~25%的人患有某种遗传病
五、人类遗传学研究的领域
1． 细胞遗传学(Cytogenetics)：
2． 生化遗传学(Bio. G)
3． 分子遗传学(Mol. G)
4． 群体遗传学(Pop. G)
5． 药物遗传学(Phamacogenetics)
6． 免疫遗传学(Immunogenetics)
7． 肿瘤遗传学(Cancer G)
8． 体细胞遗传学(somatic G)
9． 毒理遗传学(Toxicologic G)
10．辐射遗传学(Radiative G)
11．行为遗传学(Behavior G)
12．优生学(Eugenics)
第二节 人类遗传学的发展史（刘2）
一、经典遗传学和细胞遗传学的诞生与发展
1865年Mendel
1900年de Vries H, Correns C和Tschermak E。
1900年Landsteiner K
1902年Garrod A E
1908年Hardy G H 和Weinberg W
1909年Nilson-Ehle H
1910年Morgan
1952年徐道觉 1956年蒋有兴和Levan 2n=46
1959年Lejune
1961年Lyon 假说
1970年发现了Q显带（喹吖因染色），有G带（Gimsa染色），T带( 端部染色)，
二、生化遗传学的建立和发展
1941年Beadle G W和Tatum E L
1949年Pauling
1953年 Jervis G A。
1959年Vogel F
三、分子遗传学的建立和发展
1944年Avery 和Mcleod
1953年DNA的结构
1961年Jacob和 Monod
1967年Khorana ,Nirenberg 和Crick
1970年Temin
1970年Khorana
1985年Mullis K
1986年Penkel D (FISH，fluorescence in situ hybridization)技术
1989年Ludecke，
90年代以来，(human genome project, HGP)
80年代以来，
90年代以来，
第三节 人类遗传学的研究方法
一、群体普查法
一级亲属>二级亲属>三级亲属>一般群体，初步可认为该病属于遗传性疾病。
二、系谱分析法
单基因病 多基因病。
三、双生子法
遗传力（h2 , 或H） H=(CMD-CDZ)/(1-CDZ)
四、疾病组分分析法
五、关联分析
六、染色体分析法
主要参考资料
1． 李璞 主编. 医学遗传学 中国协和医科大学出版社1999
2． 刘雯 等编 医学遗传学(第三版) 复旦大学出版社 2003
3． 王德启 等编 医学遗传学 人民军队出版社 1999
4． 邱维勤 等编 临床遗传学 上海医科大学出版社 1992
5． Vogel. Motulsky主编 罗会元. 人类遗传学(第三版) 人民卫生出版社1999
6． T.D. 盖莱哈特 等著 孙开来等译 医学遗传学原理 科学出版社2001
7． J.J.诺拉 等著 罗见龙等译 医学遗传学 人民卫生出版社. 1987
8． R.G.卖肯尼尔 等著 高静 等译 癌的生物学基础 清华大学出版社 2003
9． 张世良 等编 肿瘤分子细胞遗传学 郑州大学出版社. 2002
10. 姚荷生 编著 人类遗传和遗传疾病 江苏科技出版社. 1979

复习思考题
1．什么是人类遗传学？其任务有哪些？
2．人类遗传学的研究领域有哪些？各研究内容主要是什么？
3．人类遗传学的研究方法有哪些？各有何特点？

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