腺嘌呤Adenine(A)：四种碱基中的一种，可以与和胸腺嘧啶T结合成碱基对。

等位基因(Alleles)：同一个基因座位上的多种表现形式。一般控制同一个性状。

氨基酸（Amino Acid）：蛋白质的组成元件，共有20种氨基酸组成了生物体中所有的蛋白质。蛋白质的氨基酸序列和由遗传密码决定。

扩增（Amplification）：对某种特定DNA片段拷贝数目增加的方法，有体内扩增和体外扩增两种。（参见克隆和PCR技术）

自显影技术（Autoradiography）：使用X光片来显示使用放射性元素标记的DNA片段的位置，常用在使用凝胶将DNA片段按照片段大小分离之后，显示各个DNA片段的位置。

常染色体(Autosome)：和性别决定无关的染色体。人是双倍体动物，每个体细胞中都含有46条染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体（XX或者XY）。

碱基对(Base Pair，bp)：两个碱基（A和T，或者C和G）之间靠氢键结合在一起，形成一个碱基对。DNA的两条链就是靠碱基对之间的氢键连接在一起，形成双螺旋结构。

碱基序列（Base sequence）：DNA分子中碱基的排列顺序。

碱基序列分析（Base Sequence Analysis）：分析出DNA分子中碱基序列的方法（这种方法有时能够全自动化）

厘摩(cM)：一种度量重组概率的单位。在生殖细胞形成的减数分裂过程中，常常会发生同源染色体之间的交叉现象，如果两个标记之间发生交叉的概率为1％，那么它们之间的距离就定义为1cM。对人类来说，1cM大致相当于1Mbp。

着丝点（Centromere）：在细胞的有丝分裂过程中，从细胞的两端发出纺锤丝，连接在染色体的着丝点上，将染色体拉向细胞的两级。

染色体（Chromosome）：细胞核中能够自我复制的部分，包含承载遗传信息的DNA分子。原核生物中只有一个呈环状的染色体；而真核生物中一般包含多个染色体，每条染色体都由DNA和蛋白质构成。

克隆库(Clone Bank)：参见基因组文库（genomic library）。

克隆 (名词，Clones)：从同一个亲代细胞形成的一组细胞。

克隆（动词，Cloning）：形成大量子细胞的无性繁殖过程，这些子细胞和亲代细胞完全相同，这个过程称为克隆。

克隆载体（Cloning Vector）：通常采用从病毒、质粒或高等生物细胞中获取的DNA作为克隆载体，在载体上插入合适大小的外源DNA片段，并注意不能破坏载体的自我复制性质。将重组后的载体引入到宿主细胞中，并在宿主细胞中大量繁殖。常见的载体有质粒，噬菌粒，酵母人工染色体。

互补DNA（cDNA）：以信使RNA为模板合成的DNA，常常采用互补DNA的一条链作为绘制物理图谱时的探针。

互补序列（Complementary sequence）：以一条核苷酸链为模板，根据碱基互补规则形成的互补链，称为该模板的互补序列。

保守序列（Conserved Sequence ）：指DNA分子中的一个核苷酸片段或者蛋白质中的氨基酸片段，它们在进化过程中基本保持不变。

邻接图谱（Contig Map）：邻接图谱描述覆盖了整个染色体的小片段的顺序关系，这些小片段相互邻接，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接。

邻接片段（Contigs）：染色体片段的克隆，两个片段通过有重叠部分推断出两者相互邻接

噬菌粒（Cosmid）：人工构造的含有Lambda抗菌素的cos基因的克隆载体。噬菌粒能够引入到？？？Lambda抗菌素微粒中，然后注入到大肠杆菌中去，这样我们就可以将长达45kb的DNA片段引入到宿主细菌的质粒载体中。

交叉（Crossing over）：在减数分裂时，来自父本的染色体和来自母本的染色体有时会发生断裂，然后交换断裂部分重新组合成新的染色体，这种交叉常常会导致等位基因的交换。

胞嘧啶（Cytosine）：碱基的一种，和鸟嘌呤结合成碱基对C－G。

双倍体（Diploid）：一整套遗传物质中包含成对的染色体，一条来自父本，一条来自母本。大多数动物的细胞（配子细胞除外）都含有双倍体的染色体。

脱氧核糖核酸DNA ：编码遗传信息的大分子。DNA是一种双链结构，两条链之间通过碱基对之间的氢键相互连接。相互配对的核苷酸之间有着严密的规则，因此我们能够通过一条链的顺序推断出另一条链的顺序。

DNA复制（replication）：以现有DNA的一条链为模板合成一条新的链。在人类和其他真核生物细胞中，DNA的复制在细胞核中进行。

DNA序列（sequence）：DNA片段、基因、染色体、基因组中的碱基排列顺序。

结构域（Domain）：蛋白质中一个有着特定功能的独立单元。多个结构域共同构成蛋白质的功能。

双螺旋（Double Helix）：DNA的两条链互相缠绕在一起，形成一种双螺旋结构。

大肠杆菌（E Coli）：细菌的一种。遗传学家对大肠杆菌研究得比较透彻，大肠杆菌的染色体比较小，通常没有致病性，易于培养。

电泳技术（Electrophoresis）：分离大分子的一种方法，能够从一堆混杂在一起的DNA或者蛋白质中依据各个片段的大小将它们分开。一般在介质两端加电压，介质一端设有小槽，槽内放有待分离的大分子溶液，在电场的作用下，大分子会从一端向另一端运动，但是由于自身的大小或分子量的不同，它们的泳动速度是不同的，因此我们可以根据它们的位置将它们分离开来。常用的介质有琼脂糖和聚丙稀酰胺。

内切核酸酶（Endonuclease）：内切核酸酶能够在核酸底物的某个内部切点上切开。

酶（Enzyme）：一种特殊的具有催化作用的蛋白质，它能够加快生化反应的速度，但是不改变反应的方向和产物。

真核生物（Eukaryote）：细胞或生物自身有细胞膜包被，有结构独立的细胞核，以及发育完全的细胞器。除了病毒、细菌和蓝藻绿藻外，绝大多数生物都是真核生物。

外显子（Exons）：基因中有编码蛋白质功能的部分。

外切酶（Exonclease）：外切酶从DNA片段的自由端开始酶切。

荧光原位杂交（FISH：fluorescence  in situ hybridization）：荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。

流式细胞术：根据细胞或者染色体的光吸收性和光发射性对材料进行分析的方法。

配子（Gamete）：成熟的雄性或雌性生殖细胞（精子或卵子），只有单倍体的染色体。

基因（Gene）：遗传的基本结构和功能单位。基因是特定染色体上特定位置的一段核苷酸片段，能够编码特定功能的蛋白质。

基因表达（Gene Expression）：基因编码的信息转化为细胞结构并在细胞中行使功能的过程。包括转录成信使RNA接着翻译成蛋白质的基因，以及转录成RNA但是不翻译成蛋白质的基因。

基因家族（Gene Families）：一组关系紧密，表达产物相似的基因。

基因图谱（Gene Mapping）：在一个DNA分子上决定基因的顺序及其相互间的距离。包括遗传图谱和物理图谱。

基因产物（Gene Product）：基因表达过程中形成的RNA或蛋白质。基因表达产物的多少常用来衡量一个基因的表达活性，如果一个基因的表达产物异常减少的话，这种基因产物的数量异常常常预示着疾病基因的存在。

遗传密码（Genetic Code）：信使RNA上每三个一组的核苷酸序列，决定了蛋白质肽链上的一个氨基酸。DNA上的碱基序列控制形成信使RNA上的核苷酸序列，进而决定了蛋白质肽链上的氨基酸序列。

遗传学（genetics）：研究特定性状的遗传行为的科学。

基因组（Genome）：一种生物所有染色体上的遗传物质，称为基因组，基因组的大小常常采用碱基对的数目来表示。

基因组计划（Genome Project）：基因组计划的目标是绘制基因组的图谱，对基因组进行测序。

基因组文库（Genomic Library）：对某个染色体，制备随机产生的、相互之间有重叠部分的片段的克隆。

鸟嘌呤（Guanine）：碱基的一种，和胞嘧啶以氢键连接形成碱基对C-G.

单倍体（Haploid）：单倍体细胞中只有一套染色体（是体细胞中的染色体数目的一半），比如动物的精子和卵子、植物的卵细胞和花粉都是单倍体细胞。

杂和体（Heterozygosity）：同源染色体的某个位点上有不同的等位基因，这个细胞就称为杂和体。

Homeobox：很多基因中都会发现一些共同的碱基序列。对果蝇和人类的研究都发现了Homeobox的存在。在果蝇中存在一种Homeobox, 它能界定哪些基因在何时表达。。

同源性（Homologies）：指同种类不同个体或者不同种类个体之间的，染色体或者蛋白质序列的相似性

同源染色体（Homologous Chromosome）：一对染色体，分别来自父本和母本，染色体上有着相同的线性基因序列。

基因治疗（Human Gene Therapy）：直接在细胞中引入正常的DNA以治疗遗传疾病的方法。

原位杂交（in situ hybridization）：使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。

分裂间期（interphase）：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中DNA的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状。

内含子（Introns）：基因中除了外显子，剩余的DNA序列就构成了内含子，内含子被转录成RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质。

体外（in vitro）：在一个活体生物之外。比如DNA的体外复制，它不使用将外源DNA引入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法。

染色体组型（Karyotype）：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。

文库（library）：从某条染色体上制取的DNA片段未经排序的克隆集合，克隆之间的顺序关系可以通过物理图谱来显示。

连锁关系（Linkage）：两个标记之间的邻接关系。如果两个标记间距离比较近的话，那么在减数分裂发生交叉，两个标记被分离的概率就比较小。

连锁图谱（Linkage Map）：染色体上两个遗传位点之间相对位置的关系。两个位点之间的距离依据它们共同遗传的概率来确定。

定位（Localize）：确定一个基因或者标记在染色体上的原始位置。

位点（Locus：Loci as pl）：染色体上一个基因或者标记的位置。位点有时特指DNA上有表达功能的部分。

酶切图谱（Macrorestriction Map）：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱。

标记（Marker）：染色体上一个可以被识别的区域（比如限制性内切酶的酶切点，基因的位置等）。标记的遗传能够被检测出来。标记可以是染色体上有表达功能的部分（比如基因），也可以是没有编码蛋白质功能但遗传特性能够被检测出来的部分。

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