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第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列. 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(exon) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene),外显子不连续。 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和, 基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。 人基因组3X1 09(30亿bp),共编码约10万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值,与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。 人类基因组计划(human genome project, HGP) 基因组学(genomics),结构基因组学(structural genomics)和功能基因组学(functional genomics)。 蛋白质组(proteome)和蛋白质组学(proteomics) 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点: , ①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中. ②真核基因组中,编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3%), 二、真核基因组中DNA序列的分类 • (一)高度重复序列(重复次数>lO5) 卫星DNA(Satellite DNA) (二)中度重复序列 1.中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似,但不完全一样, ②散在分布于基因组中. ③序列的长度和拷贝数非常不均一, ④中度重复序列一般具有种属特异性,可作为DNA标记. ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子), 2.中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments.) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES:长度<500bp,拷贝数>105.如人Alu序列
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