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遗传学总复习
第一章 绪论
遗传学及分支学科
遗传学的发展、任务
第二章 孟德尔定律
key words：
反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、 表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance） 、互补基因（complementary gene）、 抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)
一、积加概率 卡平方测验 三大定律 系谱符号 概率的应用
二、遗传的染色体学说
三、细胞分裂中染色体的变化 核型 染色体形态分析
四、基因的作用及与环境的关系
五、基因与环境
六、一因多效、多因一效
七、显、隐性的相对性
八、致死基因
九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型
十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
key word：
伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、
限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、
Lyon 假说、 动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、 脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）
一、性别决定与伴性遗传
1、 性别决定：
1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型
2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定
2、环境对性分化的影响：
1）、外环境：营养、温度、光照等
2）、内环境：激素
3、人类性别畸形：
1）、性染色体数目改变：
（1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY
（2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO
（3）、多X与多Y个体
（4）、真两性畸形：46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等
2）、性染色体结构的改变：
（1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变
（2）、Y染色短臂缺失
3）、基因突变：
（1）、男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY
X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还原酶
基因突变。
（2）、女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX
21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 。
4）、性畸形的原因：
是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。
4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法
5、伴性遗传：
第一章 绪论
遗传学及分支学科
遗传学的发展、任务
第二章 孟德尔定律
key words：
反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、 表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance） 、互补基因（complementary gene）、 抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)
一、积加概率 卡平方测验 三大定律 系谱符号 概率的应用
二、遗传的染色体学说
三、细胞分裂中染色体的变化 核型 染色体形态分析
四、基因的作用及与环境的关系
五、基因与环境
六、一因多效、多因一效
七、显、隐性的相对性
八、致死基因
九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型
十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
key word：
伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、
限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、
Lyon 假说、 动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、 脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）
一、性别决定与伴性遗传
1、 性别决定：
1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型
2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定
2、环境对性分化的影响：
1）、外环境：营养、温度、光照等
2）、内环境：激素
3、人类性别畸形：
1）、性染色体数目改变：
（1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY
（2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO
（3）、多X与多Y个体
（4）、真两性畸形：46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等
2）、性染色体结构的改变：
（1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变
（2）、Y染色短臂缺失
3）、基因突变：
（1）、男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY
X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还原酶
基因突变。
（2）、女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX
21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 。
4）、性畸形的原因：
是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。
4、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法
5、伴性遗传：
