1 叶绿体DNA的发现
叶绿体是地球上独特的将光能转化为化学能的细胞器。在叶绿体中进行着光能吸收、传递、光合磷酸化、CO2固定及放氧等一系列复杂的过程。本世纪初科伦斯(Correns)通过对紫茉莉叶斑现象的遗传分析，发现一些与叶绿体结构和发育有关的遗传因子并不遵照孟德尔定律。同时有人注意到叶绿体具有相当程度的自我繁殖能力，特别是低等植物，在细胞生活史的各个阶段叶绿体都能自行分裂，分配到子细胞之中，所有这些特征说明了叶绿体具有一定程度的自主性。
1951年Chiba以卷柏、白花紫露草、紫万年等为材料，在它们的叶绿体中发现福尔根(Fulgan)染色阳性的颗粒，推测其中可能有DNA。但不同作者观察的结果有异，因此没有定论。1962年Ris等报告他们用电镜分别观察衣藻和玉米等植物叶绿体的超薄切片，发现在基质中电子密度比较低的部分有2.5nm左右的细纤丝存在，当用DNA酶处理时，这种纤丝就消失了，因此证明叶绿体中确实有DNA存在。后来又在许多植物的叶绿体中都看到DNA纤丝。1963年塞杰(Sager)和Ishida从衣藻叶绿体中，Gibor和Izawa从伞藻叶绿体中都分离出DNA。这样，叶绿体中存在DNA(ctDNA)的事实很快被人们所公认。
2 叶绿体基因组的结构
现在已知道，叶绿体DNA(ctDNA)是双链环状分子，大小约为120～160kb。大多数植物的ctDNA分子中有两段反向重复的核苷酸序列，是大多数植物ctDNA所共有的特征，大小约在6～76kb之间，不同植物ctDNA大小的差异主要是由于反向重复序列大小的不同而引起的。但在有些植物如蚕豆、豌豆并未发现有两段对称的反向重复序列，而在眼虫藻等却发现有3段正向重复序列。
Shinozaki等于1986年分别发表了烟草和地钱的ctDNA全序列，Hiratsuka也于1989年报道了水稻ctDNA的全序列，这些均显示ctDNA含有编码叶绿体rRNA和tRNA的基因以及100个左右的蛋白质结构基因。同时发现大多数植物的ctDNA含有2个rDNA拷贝，眼虫藻中有3个紧邻的rDNA拷贝，豌豆和蚕豆却仅含有一个rDNA拷贝，所以一般认为rDNA存在于ctDNA反向重复序列中。埃内亚斯(Eneas Filho)等发现豌豆叶绿体中核糖体的60种不同蛋白组分中，有1/3是由ctDNA编码。现在已公认在叶绿体的所有蛋白质中既有叶绿体基因组编码的(约占总种类的30％，例如光合作用反应中心的蛋白等)也有核基因组编码的(约占总种类的70％，例如类囊体膜的一些蛋白等)，还有一些功能性寡聚蛋白质，其组成亚基分别是由两个基因组编码的，例如叶绿体中的可溶性蛋白Rubisco，其大亚基是由自身基因组编码，而小亚基则由核基因组编码。但也有例外，Reith等就曾在灰藻和红藻中发现Rubisco的大小亚基皆由叶绿体自身基因组编码，且大小亚基的基因共同组成一个操纵子。Turmel等于1978年报道在衣藻ctDNA的23SrDNA中发现有一个内含子(intron)的存在，这是第一次在ctDNA中发现的与真核生物核基因类似的断裂基因。后来，Koch等在玉米ctDNA的trnI和trnA基因中也发现有内含子。高等植物叶绿体DNA的内含子主要在tRNA基因中发现，很少在蛋白质结构基因中发现，但在绿藻中却发现大量的蛋白质结构基因也存在有内含子。另外，奥罗斯科(Orozco)等在1980年首次报道了在眼虫藻的叶绿体基因组16SrDNA的先导序列中存在有一个额外的“假”tRNAIle基因，在单子叶植物的叶绿体基因组中至少发现有5个类似的“假”tRNA基因。
