在体细胞或培养细胞中也会产生非整倍体。例如嵌合体(genetic mosaic)就是在发育早期产生了非整倍体。人类中的某些异常也提供了很好的例子。
人类的两性嵌合体既具有男性内生形殖腺睾丸,又具有女性的卵巢。这是人类第一例体细胞非整倍体。有一种类型的两性嵌合体为xo/xyy,此可能是在xy合子发育早期,在有丝分裂中两条y染色体的姐妹染色体单体没有分离,同趋于一极,使另一极缺少了y染色体。这样,一个子细胞的后代为xyy,另一个子细胞的后代为xo 。这种个体的表型性别取决于身体的某一组织是由什么样类型细胞克隆组成的,是xyy型,还是xo型。如果不是在受精卵一开始分裂就产生染色体不分离的话,就可能产生三种类型的嵌合体xy/xo/xyy。它含有一个正常男性细胞的克隆。另一种两性嵌合体为xo/xy。此可能是xy合子在发育早期的有丝分裂中丢失了一条y染色体所致。真两性畸形中的xx/xy可能是两个受精卵融合的结果,产生了异源嵌合体(chimera)。通常称两性嵌合体为两性畸形(gynandromorphs)。在动物中也发现两性畸形的存在。一个典型的例子就是果蝇。在果蝇的x染色体上连锁着控制红眼的基因(w+)和长翅基因(m+)。它们的等位基因分别是w(白眼)和m(小翅)。一个w+m+/wm杂合体,如果在第一次有丝分裂丢失了含有w+m+的X染色体,那么由这个细胞产生的克隆的基因型是o/wm,表型是白眼小翅,而且因只有一条X染色体,性指数为0.5,故其性别表型应为雄性,而未丢失X染色体的子细胞将发育为正常的细胞克隆,基因型为w+m+/wm,表型为红眼,长翅。因有两条x染色体,性别表型应为雌性。结果产生了两性嵌合体。从身体的中线为界,一半发育为雄性,白色眼,小翅;尾部有三条黑色斑带;另一半发育为雌性,红色眼长翅,尾部有五条细的斑带。
体细胞非整倍体和其产生的嵌合体往往和癌也有关。前面已介绍了费域染色体是22号染色体长臂易位到了9号染色体上。但在慢性髓性白血病(chronic myeloid lenkemia,CML)患者中发现了非整倍体,即增加了一条Ph染色体。在一项研究中发现在67例CML患者中有33人带有额外的Ph染色体和各种非整倍体,其中确定28人是17号染色体的长臂三体。在58例急性髓性白血病患者中有21人为8号染色体的非整倍体;16人为9号染色体的非整倍体;10人为21号染色体的非整倍体。在另一项研究中发现15例肠癌患者中有12人的带有异常染色体。它们常为8,13,15,17或21染色体的三体。这些研究建立了染色体异常和癌的相关性,但具体的致癌机理尚不清楚。有可能影响到某些癌基因表达的异常所致敬。
