染色体畸变的鉴别方法--生物秀

一．多线染色体（ploytene chromosome）的观察：

双翅目昆虫摇蚊（Chironomus），果蝇和其它蝇类的幼虫唾腺里都具有多线染色体，它比普通染色体长了100-200倍，体积大了1000-2000倍，此是由于这些细胞十分特殊，在幼虫阶段DNA可复制4-15次，但细胞都不分裂，染色体丝平行排列，由于各段凝缩紧密程度不同，因而出现5000条以上明暗相间的带纹。每斑带平均含有30Kb DNA。以前有很长的一段时间人们认为每个斑带只存在一个编码蛋白的基因，带间的区域存在基因间DNA。实际上每条带编码多个蛋白。有时在一个带内的基因功能是相关的。

在多线染色体中同源染色体紧密配对，二者之间天衣无缝，因此一旦存在结构杂合体就会出“环”的结构。即使是结构畸变的纯合体通过斑带的对比也可以鉴别出来。

二、染色体带型的比较

动、植物的一般核型可以鉴别出明显的染色体畸变，如重复，缺失，易位，双着丝粒染色体，环状染色体，额外小染色体等，但不能确定具体的易位片段来自哪一条染色体。由于制片过程中染色体的大小，长短会产生变化。因此稍长一点或稍短一点并不能确定是否是重复、缺失或易位，对此须持谨慎的态度。而采用分带技术就可以明确地判断各种畸变，包括倒位，但涉及到很小的片段仍不能用这种方法。

三、用微铺展法制备联会复合体微铺展（microspeading）法是80年代建立的一种技术，此是用减数分裂的母细胞悬液滴加在涂有Falcon塑料膜的载玻片上，涂匀干燥后固定，经硝酸银染色，将带有分裂相的Falcon膜切下浮在清水上，，移置光镜下观察，寻找联会复合体（Synaptonemal complex, SC）清晰区域，用单孔铜网套住，放在水上，移置电镜下观察、拍照。可见到铺展开的SC、（22-26.a）若存在缺失、重复、易位和倒位存在就能清晰地观察到单股环（缺失或重复产生的不配对区）和双股环（倒位环）。