生物学中研究遗传和变异即研究亲子间的异同的分支学科 。这一学科名称是英国遗传学家W.贝特森在1909年首先提出的。遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现3个方面 。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等。遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等。遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
形成和发展 ①细胞遗传学时期（1910～1940）。从美国遗传学家和发育生物学家T.H.摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始，到1941年美国遗传学家G.W.比德尔和美国生物化学家E.L.塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。这一时期通过对遗传学规律和染色体行为的研究确立了遗传的染色体学说。摩尔根在1926年发表的《基因论》和英国细胞遗传学家 C.D.达林顿在1932年发表的《细胞学的最新成就》两书是这一时期的代表性著作。由群体遗传学、进化遗传学、古生物学等形成的进化的综合理论在这一时期也有很大发展。它们的代表性著作有：英国统计学家R.A.费希尔的《自然选择中的遗传理论》，美国遗传学家S.赖特的《孟德尔群体的进化》，英国生理学家和遗传学家J.B.S.霍尔丹的《进化的原因》，美国遗传学家T.多布然斯基的《遗传学和物种起源》（1937），美国古生物学家G.G.辛普森的《进化的节奏和型式》 。这一时期中虽然在1927年由美国遗传学家 H.J.马勒和1928年由L.J.斯塔德勒分别在动植物中发现了X射线的诱变作用，可是对于基因突变机制的研究并没有进展。基因作用机制研究的重要成果则几乎只限于动植物色素的遗传研究方面。
②微生物遗传学时期（1940～1960） 。从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始，到1960～1961年法国分子遗传学家F.雅各布和J.莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。在这一时期中，采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等，取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果 ，从而丰富了遗传学的基础理论。1900～1910 年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物，微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。
③分子遗传学时期 。从1953年美国分子生物学家J.D.沃森和英国分子生物学家F.H.C.克里克提出DNA的双螺旋模型开始 ，但是50年代只在DNA分子结构和复制方面取得了一些成就，而遗传密码、mRNA、tRNA、核糖体的功能等则几乎都是60年代才得以初步阐明。分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物、特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后，才逐渐在真核生物方面开展起来。
正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬菌体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。免疫学在医学上极为重要，已有相当长的历史。按照一个基因一种酶假设，一个生物为什么能产生无数种类的免疫球蛋白，这本身就是一个分子遗传学问题。自从澳大利亚免疫学家F.M.伯内特在1959年提出了克隆选择学说以后，免疫机制便吸引了许多遗传学家的注意。目前免疫遗传学既是遗传学中比较活跃的领域之一，也是分子遗传学的活跃领域之一。
