遗传咨询又称遗传商谈，其目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。
    遗传咨询的项目，一般包括咨询某遗传病的发病原因，遗传方式，诊断和预后。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。
    遗传咨询的对象一般包括以下几方面：
   (1)患有遗传病及有遗传病家族史的夫妇及孕妇。
   (2)患过先天性畸形和不明原因死胎的妇女和孕妇。
   (3)有X连锁遗传病的患者及其血缘亲属。
   (4)有原因不明的习惯性流产史的夫妇。
   (5)疑有两性畸形的患者。
   (6)近亲婚配者。
   (7)35岁以上高龄孕妇或有致畸因素接触史者。
   (8)曾患过母子血型不合引起新生儿核黄疸致死的妇女。
   (9)先天性智能低下患者，有染色体异常的患者及其血缘亲属。曾患过21—三体综合征等的夫妇。
   (10)原发闭经和原因不明的继发闭经者。
    遗传咨询的步骤，首先通过病史及体格检查及实验室检查以明确来咨询的疾病是否属于遗传性疾病；如果是则属基因病、染色体病、还是先天性畸形。其次要进行系谱调查，要调查男女双方直系亲属至少两代以上，所有的兄、弟、姐、妹，以及伯、叔、舅、姑、姨、表(堂)兄、弟、姐、妹，特别要注意曾发生这个病和生育患有此病的后代成员，记录他们的健康情况。已结婚的要了解每一胎(包括流产、死胎及已死亡者)的情况。然后进行系谱分析。最后，根据每种遗传性疾病的特点推算出发病的危险率，并根据疾病的预防及诊断要点，采取预防性措施(如ABO溶血或溶血病)或早期作出诊断，及早治疗(如笨丙酮尿症)。