真核细胞结构基因表达于转录，基因转录是由RNA 聚合酶催化完成的。因此转录水平的调控，实质上就是对RNA 聚合酶活性的调节。就细胞自身基因组范围说，这种调节受着两类因子的调节。一是受与结构基因相连锁的序列（或称元件），也即位于结构基因的上下游区近处的序列，称顺式调控元件（Cis-acting Elements），如启动子（Promotor）、增强子（Enhancer ）、沉寂子（Silencer、衰减子Dehancer）等均属之。这些因子作用各不相同；启动子是与基因转录起动有关的序列，位于基因的起始位点的5`端，只能在近距离起作用（约100bp 内），有方向性、空间位置恒定。启动子尚可分数种；Goldberg-Hogness 盒，又称TATA 盒，其核心序列为TATA 序列，与原核生物的Prinbnow 盒相似。TATA盒位于转录点上游的30bp 处，TATA盒决定着基因转录的精确起始。在体外转录时TATA盒是必需的。此外还有一系列其它调控成分。增强子是一类
能促进基因转录活动性的元件，但无启动活性、位置无方向性、靶基因可近可远、能在远距离起调控作用、无基因特异性等。而沉寂子和衰减子则起抑制性反调控作用。第二类调控元件称反式调控因子或元件（Trans-Acting Elements），反式调控元件是位于同一染色体上较远区或另一些染色体上的序列；它们的编码产物又称反式作用转录因子，能与特定的DNA序列相结合，因此在习惯上被称为DNA结合蛋白（DNA Binding Protein）。
它们能与DNA特定区域相结合进行调控。顺式作用元件是反式因子结合的位点；顺式调控转录作用正是通过反式作用因子来实现的。可见基因调控是由众多基因参与下的过程（图13-4）。上述基因表达调控是根据体外实验研究了解的，在体内基因表达调控可能更为复杂。关于基因表达调控细节请参阅其它有关专论。
二、RNA 生物学性状
RNA 是除DNA 外另一重要的核酸。RNA与DNA 组成成分上有所不同，核苷中的糖为核糖；其次为尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶。哺乳动物每个细胞中平均含有10-5μgRNA。理论上每克细胞可分离出5~10μg RNA。对于培养细胞来说，1 克细胞相当108个细胞左右。细胞中总RNA 由数种RNA 组成（表13-1）：
mRNA 是基因表达或编码产物，携带遗传信息，是分子细胞学主要研究对象之一。mRNA 种类很多，分子量大小不均一，细胞中含量较少。绝大多数mRNA分子（除血红蛋白和一些组蛋白的mRNA 以外），均在3′端存在由20~250 个多聚的腺核苷酸（PolyA）组成的尾巴。利用这一特征，用寡聚（ dT）亲合层析柱法，可很方便地把它们从总RNA中分离出来。RNase 存在非常广泛，在分离RNA时特别要注意RNase 的污染。
图13-4 基因调控
三、遗传和变异
DNA 代代相传，具有稳定性，从而保证了遗传性。从遗传物质含量来分，人体细胞有两种，一种为含有两个单位DNA量的二倍体，由于组成人体大部分组织的细胞均为二倍体细胞，故也称体细胞（Somatic Cell）；另一种为含有一个单位DNA 的细胞，即成熟的生殖细胞（Germ Cell）。二倍体细胞有两套基因，一套来自父本，另套来自母本。每个体细胞的全部基因或基因组（Genome）均由两套基因组成。每一对基因叫作等位基因（Allele）。等位基因一词在概念上有复数的含意。因此当说的是一对等位基因中的一个时，叫基因座（Loeus），或位点，也可应用“一个等位基因”，如指的是两个时，则应用“一对等位基因”为妥。又基因有显性（Dominant）与隐性（Recessive）之分。如等位基因中的两个基因皆为显性或隐性，即性状和结构一致时，称纯合子（Homozygote）；如一为显性另一为隐性，则称为杂合子（Heterozygote）；又纯合与杂
合概念也适用于除显性和隐性以外的其它性状。一个基因组中有成千上万套不同性状和结构的等位基因，并非清一色，有的为纯合，有的为杂合。因此当说及某一个体或细胞为纯合（子）或杂合（子）时，实际上是对某一对等位基因而言，并非指整个机体、所有细胞和所有基因。由于遗传物质DNA 具有稳定性，才维持了物种的形成和存在。但遗传物质的稳定性是相对的，在环境因素作用下也时时在发生着结构的改变。表
示DNA结构改变的词很多，有突变、畸变、重排等。它们的基本含义是相同的，故可通用；但在表示DNA 特定变化时又有差别。
发生单个或几个核苷酸的改变或丢失时，常用突变一词，如点突变（Point Mutation ）；在DNA 改变涉及大段序列时，如移位、易位、丢失等，可用重排（Rearrage-ment）一词表示；当这些改变达到染色体水平时（显微镜下可见），用畸变（Aberration）更合适。
基因突变分有意义突变和无意义突变两类，无意义突变不产生或不导致形成异常产物，有意义突变可引起产物蛋白质的改变。遗传物质的改变也是生物体在特定环境中适应性的表现。变（突变）是绝对的，不变（遗传）是相对的，芸芸众生，哪个能生存，哪个被淘汰；生存环境和生存条件是重要的一方，从个体说，基因结构和产物功能的适应性是另一方。龙生九子个个有别，只有那些发生适应性变化者才得以生存。
在自然状态下，突变是偶然和不定向的。只有人工诱发突变才有可能让人们驾驭、用以揭示遗传本质、满足人们改变和改良物种的需要。因此，人工诱发突变是遗传工程的重要研究内容。
