【实验结果与分析】
一. 常规染色体核型分析
1.根据染色体的形态、大小及着丝粒的位置,将染色体分为七组。
A组染色体:包括1~3号染色体。长度最长,1号和3号染色体为中央着丝粒,2号染色体为亚中央着丝粒染色体。
B组染色体:包括4~5号染色体,长度次于A组;亚中央着丝粒染色体,短臂较短。
C组染色体:包括6~12号和X染色体,中等长度,亚中央着丝粒染色体。
D组染色体:包括13~15号染色体,具有近端着丝粒和随体。
E组染色体:包括16~18号染色体,16号染色体着丝粒在 3/8处,17号和 18号染色体着丝粒约在 1/4处。
F组染色体:包括19号和20号染色体,中央着丝粒。
G组染色体:包括21号、22号和Y染色体,是染色体组中最小的,为近端着丝粒的染色体。21号和22号染色体具有随体。
2.绘图:绘出在显微镜下观察到的染色体。


二.G显带染色体标本分析
G带显示的正常人显带核型特征(见附图1.1、1.2、1.3)
A组染色体:包括1~3号染色体。长度最长,1号和3号染色体为中央着丝粒,2号染色体为亚中央着丝粒染色体。
1号染色体
短臂:在320条带左右的分裂相上,近侧段有两条深带,第2条深带稍宽;在处理好的标本上,远侧段可显出34条浅染的深带。此臂分为3个区,近侧的第1深带为2区1带,第2深带为3区1带。
长臂:副缢痕紧贴着丝粒,染色深浅不一,其远侧为一宽的浅带,近中段与远侧段各有两条深带,中段两条深带稍靠近,其中第2条染色较浓。此臂分为四个区,副缢痕远侧的浅带为2区1带,中段第2深带为3区1带,远侧段第1深带为4区1带。
2号染色体
短臂可见四条深带,中段的两条深带较靠近。此臂分为2个区,中段两条深带之间的浅带为2区 1带。


