FISH和G显带技术结合
对已做过G显带的染色体片子用75%的 乙醇或甲醇褪色后，可使FISH更清晰的辨认各条染色体及染色体结构异常（包括某些复杂的易位，插入，倒位等）,不仅可以用新近G带外理过的片子，而且还可用陈旧的G带片子。因此，FISH技术可成功的帮助细胞遗传学家做出回顾性分析。
FISH技术和其他技术的结合
FISH技术和RFLP结合，可以精确地描述原属于染色本长短臂等结构改变和染色体核形或复杂片段的性质。
FISH和细胞免疫化学技术结合，可以同时用多种颜色反应不同的核苷酸链和蛋白质，这样可以在单个细胞内同时找到基因的位点。转录和翻译和产物，有助了解核苷酸结构功能以及表达产物之间关系的研究。
多色荧光原位杂交（M-FISH）
M-FISH相当于在 一次杂交中给每一条染色体都涂上了不同的颜色, 因而很容易就可看到多条染色体间的复杂易位情况和确定标志染 色体的来源.
M-FISH是1996年才建立的一种新技术。使用5种荧光染料按比例标记探针，杂交后形成24条染色体上24种特异的荧光色彩以供核型分析。它为人们提供了既丰富又完善的细胞遗传学信息，包括确定标记染色体的来源、检测微小的染色体易位和检测复杂的染色体易位 。
多色荧光染色体显带（Rx-FISH）
能否让每条区带也杂交上不同的颜色呢? 这一想法导 致了彩色核型分析(Rx-FISH)的诞生.
Rx-FISH技术是采用多种荧光素标记与人类DNA有高度同原性猿的DNA作为探针，杂交后使人类的24条染色体上呈现特异的带型。这样便可根据彩色的荧光条带进行核型分析。
比较基因组杂交（CGH）
CGH不需要制备患者的染色体标本, 只需采用肿瘤患者的基因组DNA和正常人的基因组DNA作为探针，与正常人的中期染色体分裂相进行杂交。比较两种探针所标的荧光信号的强度比率来判断肿瘤患者的DNA是否存在缺失、增加或复制。 因而CGH最适合于检测实体瘤, 淋巴瘤等不易得到高质量染色体标本的疾病.
CGH另一无法替代的优点是, 它可在一次杂交中检测整个基因遗传 物质的增加或减少, 但精度有限, 对微小的扩增或缺失检测不出, 仅适用于对整个基因组进行筛查. CGH也无法发 现平衡染色体易位.
FISH的临床运用
在细胞遗传学检查中，重复序列的探针应用最多，它们是α卫星DNA、β卫星DNA和经典卫星DNA探针。
α卫星DNA探针主要检测人染色体的着丝粒。
β卫星DNA位于顶端着丝粒染色体及染色体的异染色质 周围。
经典卫星DNA有着AATGG短片段，位于染色体1、9、15、16和Y染色体长臂异染色质周围，后两处探针除了可用于染色体数目检查外，还可用于上述部位精细改变的检查。
FISH的临床运用
白血病检测中常用的FISH探针有单一序列探针, 着丝粒探针, 整条染色体探针, 常用方法有单标记FISH, 双 标记FISH, 比较基因组杂交(CGH), M-FISH 和Rx-FISH等.各种FISH探针及方法均在白血病的诊断, 治疗监测, 预后估计和微小残留病检测中起重要作用
应用实例
常规的染色体核型分析已广泛用于各类急、慢性白血病患者的骨髓染色体检查。如M3型的t（15；17）、M2b型的t（8；21）、CML和部分ALL的Ph染色体等。
FISH技术已成功地用于t（15；17），t (8；21) 和Ph染色体等的检测，并为人类基因组实验室发现的新基因进行了定位。利用染色体涂抹技术，结合常规核型分析和CGH技术，确诊了多例复杂的染色体异位。已用CGH技术，分别对高二倍体ALL的患者和CML患者进行了研究。CGH技术在实体瘤的DNA研究中有其独特的优势。
Rx-FISH和M-FISH都是目前细胞遗传学中最先进的研究手段。对于肿瘤性疾病包括白血病和实体瘤中极其复杂的染色体异常的检测有着不可替代的作用。
染色体制片技术
骨髓细胞和外周血细胞制片技术
直接制片法：直接取骨髓细胞经空气干燥法制片
外周血淋巴细胞制片：
快速法 先注射秋水仙素-低渗-固定-干燥
培养法 取血加植物凝血素培养
植物细胞染色体制片技术
前处理-酶解去壁-低渗-固定-解离-染色-压片
