基因治疗的概念：基因治疗(gene therapy)就是用正常或野生型(wild type)基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。在这种治疗方法中，目的基因被导入到靶细胞(target cells)内，他们或与宿主细胞(host cell)染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得到表达，起到治疗疾病的作用。目前基因治疗的概念了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。
发 展：Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年代曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。
1989年5月，NIH Rosenberg实验室首次开展人体基因转移实验
1990年9月， Blease等首次成功地实现了对SCID病人进行基因治疗 （腺苷酸脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency） 。近10年来，已有4000？多病人接受这种治疗。
一、基因治疗的方式：
1、基因置换（gene replacement）
2、基因修正（gene correction）
3、基因修饰（gene augmentation）
4、基因失活（gene inactivation
5、免疫调节 (immune adjustment)
基因置换（gene replacement）：基因替换用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这种治疗方法最为理想，但目前由于技术原因尚难达到。
基因修复（gene correction）：基因修正，是指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。这种基因治疗方式最后也能使致病基因得到完全恢复，操作上要求高，实践中有一定难度。
基因修饰（gene augmentation）：基因补充，又称基因增补，将目的基因导入病变细胞或其它细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目前基因治疗多采用这种方式。如将组织型纤溶酶原激活剂（ｔ－ＰＡ）的基因导入血管内皮细胞并得以表达后，防止经皮冠状动脉成形术诱发的血栓形成。
基因失活（gene inactivation）：利用反义技术、核酶技术或基因敲除技术（knock-out）封闭有害基因，能特异地封闭基因表达特性，抑制一些有害基因的表达，已达到治疗疾病的目的。如利用反义RNA、核酶或肽核酸等抑制一些癌基因的表达，抑制肿瘤细胞的增殖，诱导肿瘤细胞的分化。用此技术还可封闭肿瘤细胞的耐药基因的表达，增加化疗效果。
1）反义核酸技术：用与目的基因或目的基因的mRNA互补的核酸，在复制、转录、翻译水平上抑制目的基因的表达。
2）核酶技术：利用核酶的催化活性将mRNA特异地剪切，从而不能承担翻译的模板作用。
免疫调节(immune adjustment)：将抗体、抗原或细胞因子的基因导入病人体内，改变病人免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。如将白细胞介素-2导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发的目的。
自杀基因的应用：
某些基因的表达产物（酶）能将无毒、或低毒的核苷酸类化合物代谢成特殊中间产物，并进一步生成细胞毒性物而导致细胞死亡。如向肿瘤细胞中导入单纯疱疹病毒胸苷激酶（HSV-TK）基因，然后给予病人无毒性环氧丙苷（gancidovir，GCV）药物，由于只有含HSV-TK基因的细胞才能将GCV转化成有毒的药物。因而肿瘤细胞被杀死，而对正常细胞无影响。
基因治疗的分类：
1、生殖细胞基因治疗：将正常基因导入患者的生殖细胞，传代，有伦理学问题。
2、体细胞基因治疗：将正常基因导入患者的特定 组织细胞中，纠正基因缺陷。
有两种方式：修复基因的缺陷部位或导入正常基因
