人类基因组计划的核心内容之一是基因组测序。随着人类基因组图谱趋于完成，人类基因的 定位克隆、鉴定分析直至全基因组测序取得了突破性进展，测序策略的成熟、测序方 法的改进、自动测序仪的广泛应用、计算机数据分析系统的扩展以及测序分析能力的提高， 大大推进了大规模DNA测序的进程。
第一节 DNA测序的基本方法
一、Maxam-Gilbert的化学降解测序法
①先用限制性内切酶把DNA切成10—200bp 的测序材料，②用碱性磷酸化酶处理该片段，消除5′末端上的磷酸，③在5′OH端标记32P，用多 核苷酸磷酸激酶催化，④标记片段变性为单链，⑤化学试剂在特定碱基位置降解单链DNA， 产生一组长度不等的DNA片段，⑥经电泳和放射性自显影后，从4个反应系统统一阅读， 待测DNA的全部核苷酸序列就可直接读出。
二、Sanger的酶降解测序法(链终止法)
这项技术的关键是在DNA的聚合过程中依赖特殊反应底物(2′3′—双脱氧核苷三 磷酸ddNTP)的特异性终止进行DNA测序。
