8. 线粒体DNA测序技术
mtDNA测序采用的原理是Sanger双脱氧终止法。具体的分析方法种类有多种，但大体上的步骤基本一致，包括DNA提取、扩增、测序模板的纯化以及测序反应等等，不同的是标记物及显示序列测定结果的方法。直接测序所采用的标记物有两类，一是经典的测序法采用的放射性同位素标记，另一类为荧光标记，是较新的标记技术，荧光染料受激光激发，释放出特定波长的光谱，依靠自动测序仪检测并记录DNA序列。直接测序法还可以采用银染法，无须标记物，双脱氧核苷酸终止链DNA片段经过电泳分离后直接用银染显带、判读序列。在上述方法中，同位素标记具放射性污染，因为标记物32P半衰期短、操作复杂、检验周期长，实际应用受到一定限制；银染方法灵敏度有限，操作精度要求高，难度较大，不易掌握。因此现在常用荧光标记自动测序技术，它所采用的标记方法有引物标记（dye primer）和末端标记（dye terminator）两种方法。目前，荧光标记自动测序技术已被各国学者广泛应用于线粒体DNA序列多态性的研究，此种技术具有准确度、灵敏度高及结果稳定等特点。但是此技术以聚丙烯凝胶垂直电泳为基础，难以实现大规模、自动化的检测，并且该方法工作量大、步骤繁琐、费用昂贵。1998年Butler JM等人建立了毛细管电泳结合激光诱导荧光检测技术（CE-LIF），大大的节省了测序的时间和成本。
9. 变性高压液相色谱法在法医中的应用
变性高压液相色谱（Denaturing High Performance Liquid Chromatography, DHPLC）又叫温度调控高效液相色谱（Temperature-modulated High Performance Liquid Chromatography, TmHPLC），是一种高新的高通量的DNA序列多态性分析技术。是用离子对反向高压液相色谱分离检测异源双链。该技术最早由美国Stanford大学Oefner及Underhill等报道的，其原理利用不同的DNA链与色谱柱之间的吸附力差异来分离不同的DNA分子。在两个DNA分子没有长度差异时，如果碱基组成不同，他们与色谱柱的吸附力就有差异，吸附力有差异的DNA分子洗脱时间不同。利用这一原理，可将两个长度一样的DNA分子置高温变性，后置低温复性。若两个DNA分子序列相同，复性后只产生一条双链DNA分子，经色谱分析只产生一个单独的峰；若两个DNA分子序列不同，复性后会产生同源双链（homoduplex）及异源双链（heteroduplex）等不同的DNA分子，这些DNA分子与色谱柱的吸附力不同，洗脱时间不同，根据DNA片段大小和片断单链的组成顺序从柱上洗脱下来，以峰的形式被记录下来，第一个峰为掺入的引物峰，然后是引物延伸产物峰，根据峰的个数和对称性，确定基因型。杂合子个体出现二个峰，但在分离度不够的情况下，往往出现肩峰及不对称峰。
该方法的优点是加样和分析的自动化，引物延伸后不需要进行纯化过程，是比较简便的SNP分析方法，而且多个SNP可以复合在一起。
10.DNA芯片技术在法医中的应用
DNA芯片（DNA chip）技术是将大量寡核苷酸探针固定于硅片、玻片、聚丙烯或尼龙膜等固相支持物上制成芯片，与标记的样品DNA进行杂交，通过杂交信号强度而获取样品的信息。该技术应用广泛，具有高通量、高信息量的特性。在个体识别方面，STR芯片、SNPs芯片是研究的热点，一旦得到运用，将可使法医学检验更为便捷、准确、高效。
STR芯片的研制在当前具有重要意义，它可与目前DNA数据库中的遗传标志系统完全兼容，一旦用于检案和建库，将显示出下列优势：技术操作简便，自动化程序高，检测效率高，应用范围广，检测成本低。相比之下，法医SNPs芯片代表法医DNA分析的前沿技术手段，将使个体识别技术迈入新的高度和领域。
法医DNA芯片的研究属特殊领域，它是通过在芯片上对一系列多态性位点进行检测，准确无误地完成生物学检材或身份不明者的个体识别。尽管目前国内外尚无成熟的法医DNA芯片推向市场，但现有科研成果使得法医学家对芯片在法医学上的应用前景充满信心。据Schmalzing报道，可在45秒内于2.6cm长的芯片泳道上对STR基因座的等位基因进行快速分离。另外，96道毛细管阵列电泳型芯片可使每个样本的基因分型在2秒内完成。借鉴国内外DNA芯片技术基础，以人类DNA图谱的公布为契机，法医DNA芯片的应用将变为现实。
11.基质辅助激光解析电离/飞行时间质谱（MALDI—TOF）在法医学中的应用
MALDI—TOF技术可用于法医DNA分析。MALDI—TOF利用离子进行实际时间的质量测定。分析原理：液体DNA样品与过量的基质复合物结合，如3-羟基甲基吡啶酸（3-hydroxy-picolinic acid），然后将这些样品滴到金属或石英板上，在空气中晾干，DNA和基质形成共结晶，然后把样品板放到质谱的真空环境中进行分析，快速激光脉冲激发离子化过程。DNA分子周围的基质分子保护DNA在离子化过程中片段化。每个激光脉冲激发样品的离子化，然后在飞行管内分离离子。DNA离子按其质量大小先后通过检测器，DNA片段越短，越早到达检测器。移动固定激光束下的样品板顺序分析样品。市场上有样品板销售，一次可以点384个样品，在1小时内分析完每个样品板，分析时间取决于每个样品收集的激光点数和激光脉冲比。飞行时间质谱具有极高的通量，MALDI—TOF—MS分析可以不使用等位基因分型标准物进行分析，因为此方法分析的是DNA分子的真实质量，使之比电泳中的相对大小测量更准确。
近年来，很多研究旨在改善大分子DNA片段离子化的困难。有报道MALDI—TOF可分析小于150bp的STR等位基因。来自Gene Trace公司的科学家已经证明STR基因座包括HUMTHO1，FES/FPS，F13A1和CSF1PO可以通过重新设计PCR引物，减小DNA片段的分子量而供MALDI—TOF分析。Gene Trace公司的科学家证明MALDI—TOF分析每天可完成数以千计的单个基因座STR分型。MALDI—TOF分析法灵敏度高，特异性强，不需凝胶电泳，可以发展为高速检测大量STR的方法。但分析STR的PCR产物还存在一些问题，最大的问题是，只能分析片段较短的DNA分子，当DNA分子或样品盐浓度太大时，MALDI—TOF—MS的分辨率和灵敏度下降。
