基因工程在医药领域也有广阔应用前景。水蛭素是从水蛭中提取到的一种抗凝血、抗血栓药物，它是由65个氨基酸组成的多肽。由于医用水蛭来源有限，直接从中大量分离水蛭素供给治疗需要是不可能的。现在可以利用基因工程技术大量生产水蛭素。重组水蛭素与天然水蛭素的药理活性基本相同。
组织血栓溶酶活化蛋白（TPA）是另一种有助于溶化血栓的蛋白质，但在生物体中含量甚微，不可能用天然来源制备这种药物，现在已经能够用基因工程技术大量生产，并被用于中风的预防和治疗中。仅此一产品，年产值已达2.3亿美元。治疗糖尿病的药物胰岛素，也已用基因工程的方法来生产，年销售额约5.7亿美元。
目前世界上的生物工程公司已经在几年前纷纷建立的基础上取得了很大发展，各种疫苗、抗生素、激素、酶等产品可利用基因工程技术大量生产。估计到1997年生物高技术产品的世界销售额将达71亿美元。
3 人类基因组工程与基因治疗
应用DNA重组技术，可以很容易地将各种生物体的全部基因组的遗传信息贮存在可以长期保存的、稳定的重组体中，以备需要时应用。这好像将文献资料贮存于图书馆一样，所以称基因文库（ge-nomic library）。人类基因文库的建立是一项意义重大的工程，称为人类基因组工程。
在这项工程中，科学家正在进行巨大的努力，要在21世纪初（约2005年）弄清人类8万个基因中每个基因所含的4种核苷酸（共30亿个碱基对）的排序，以及每个基因在23对染色体中的确切位置，从而确定全部的人类基因，从中了解控制生命过程的全部信息。从现在的技术发展速度来看，完成这项工程大约需要10～15年时间，投资30亿美元，全部完成后，如果印成书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。这将远远超过现有的任何一种百科全书的篇幅。
就像19世纪末发现的元素周期律为20世纪作好准备，使化学工业、量子力学理论出现了大发展一样，人类基因组工程将为21世纪的发展作好准备，它能够产生对待现在还不能控制的各种危及人类生命的常见病、遗传病以及癌症等的根本方法和技术。有了这个巨大的基因数据库，人们就可以知道每个基因所发挥的作用，并确定哪些基因与疾病有关。通过这种方法可以找到致病的原因，然后对有关的基因进行修复、校正等特异性的“治疗”，从而达到根治疾病的目的，这就是所谓的基因治疗。预计在不远的将来，许多遗传疾病和癌症可望通过基因治疗得到根治。
人类的遗传疾病是由于基因上的缺陷导致某些蛋白质制造能力的丧失而引起的。早已知道镰刀状贫血病是由于血红蛋白基因中的一个核苷酸T突变为A（遗传密码由CTT变为CAT），造成蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸代替，从而引起脱氧血红蛋白溶解度下降，在细胞内成胶或聚合，使红细胞变形成为镰刀状，并且丧失结合氧分子的能力。另外一种比较常见的遗传病是由于编码苯丙氨酸羟基化酶的基因丢失，人体不能合成苯丙氨酸羟基化酶，造成苯丙氨酸在人体内的积累而引起的痴呆症。利用DNA重组技术，人们可以用正常功能的基因片段去替换或插入有缺陷的基因片段中，来治疗遗传性疾病。这种方法由于涉及到对异常基因进行“修补”，所以称为基因修补。基因修补是基因治疗方法中的一种。基因修补可望在21世纪中叶成为根治遗传性疾病的实用手段。
