家族性腺瘤性息肉病、结肠癌、胃癌的APC、DCC、MCC基因点突变，p53、p16、p15等几种报癌基因则在多种肿瘤中存在点突变，且突变点范围很广，如p53基因的点突变从第4至第10外显子均可出现，常见肿瘤p53基因突变位点。
点突变可以表现为错义突变（missense）、无义突变（nonsense）、终止密码子（stop codon）和移码突变（framshirft）等多种形式。近年研究认为，基因点突变在不同的肿瘤组织中具有一定的规律，如胰腺癌和胆囊癌的K-ras点突变主要位于第12密码子的第一或第二位碱基，与黄曲霉素相关的肝癌p53基因突变主要集中于第249密码子的第三位碱基。
基因缺失 基因片段的缺失是另一种主要的突变形式，缺失的范围差别较大，可以是1-2个碱基，也可以一个片段甚至一个外显子缺失。常见的缺失位占如乳腺癌的3p、7q、11p、13q、16q、17p等，结肠癌的5q、17p、18q等，小细胞肺癌FHIT基因第5外显子的的缺失是肿瘤形成的原因细胞恶生转化后的结果，仍值得深入探讨。基因缺失与肿瘤的临床病理及生物学行为密切相关，如乳腺吕的基因缺失与病理分期、浸润转移存在一定关系，这种现象已在多种肿瘤中观察到。基因缺失中较为频发的分子事件是存在于抑癌基因中的等位基因丢失，详见后述。
基因易位或重排 在肿瘤细胞中基因从染色体的正常位置转移到其他染色体的某个位置上，称为易位或重排。70年代初医学细胞遗传学兴起不久，就发现肿瘤的发生与染色体的异常有关，但一直未能得到预期的结果。近年来，由于染色体高分辨显带技术和分子诊断技术的发展，确定了与肿瘤发生有关基因的在相应染色体常有易位和重排。易位与重排易使癌基因被激活，或使抑癌基因失活，从而细胞恶变。细胞部基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，由内含子分隔，其中有些序列起到启动子和调节基因的作用，如染色体出现 易位、重排等改变时，可使细胞癌基基与正常的抑制子分开而被置于活化DNA序列的控制之下，其中具有代表性的例子为Burkitt淋巴瘤。已知所有的Burkitt淋巴瘤都存在8q24的易位，c-myc基因位于8q24，而编码Igk、IgH和Igλ由分别位于第2、14、22号染色，8q24与这些染化体发生易位后，c-myc基因则有可能发生重排而活化。在慢性和急性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病中，癌基因abl从第9号染色体易位到第22号体，在不同位点与bcr基固执上游部分相连，产生一种获得酪氨酸激酶活性的融合蛋白质。著名的费城染色体（ph`）即为有缺失的第22号染色体，为慢性髓细胞性白血病的主要分子改变。又如Ewing肉瘤也观察到sis基因从第22号染色体易位到第11号染色体。除了染色体的基因易位外，基因重排也发现了存在于多种肿瘤，如胃癌的hst基因的重排等。几种常见肿瘤的染色体异位。
其他类型的基因突变 除前述的点突变、基因缺失、易位或重排等几种订的基因突变形式外，基因突变还可以插入、甲基化、染色体非组蛋白改变等导致基因结构异常，致使癌基因激活或抑癌基因失活。肿瘤的发生发展与基因变化的关系十分复杂，形式多种多样，至今为止，远未阐述清楚。
基因突变的检测方法
基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。
