基因过量表达的检测
无论是癌基因或抑癌基因，其蛋白制裁产物的过量表达可以用相应的抗体应用免疫组织化学方法检测肿瘤组织中的蛋白质产物，也可应用酶联免疫吸附试验（enzyme-linked immunosorbrnt assay,ELISA）和免疫印迹（western blot）方法检测肿瘤细胞或血清中的蛋白质产物。随着生物学研究的进展，发现在越来越多的蛋白质，包括各种癌基因和抑癌基因产物、细胞因子、受体乃生长因子等在细胞调控中担负重要功能。不少蛋白质已被纯化，大量的单、多克隆抗体被制备，目前几乎所有被克隆的癌基因、抑癌基因都有其相应的抗体问世，其中大多数抗体及试剂盒已商品化，为这些蛋白质产物的测定提代供了十分有利的条件。免疫组化可在组织切片上进行，其特点是在保持组织结构的条件下原位进行分析，特异性和敏感性都较强。ELISA是在细胞悬液中进行，可对特定蛋白质进行定量人析。Westrn blot既或对组织细胞进行分析，也可对释放至血液中的蛋白质进行检测，其敏感性和特性均较强。
新一代测定蛋白质产物的方法 为流式经胞仪（folw Cytometry）测试法，道先标记荧光于相应的抗体蛋白制裁，标记有荧光的抗体蛋白质与特异抗原的细胞结合后，用流式细胞仪对含有不同荧光信号的细胞进行分类、测试。该方法适膈对细胞群体进行分析。更新一代的影响细胞测试示（image cytometry）则可应用特定的波长的光密度进行积分，从而得到特定蛋白质的含量。
在已报道的研究结果中，人类计多肿瘤都存在相关基因蛋白质产物的过量表达，如乳腺癌组织C-erbB-2表达阳性率可达50％左右，p53阳性也在50％左右，并与肿瘤的组织类型、浸润、转移倾向和预后有关。p53基因表达产物在大多数肿瘤中都过量表达，包括胃癌、结直肠癌、肺癌、食管癌、胰腺癌、肝癌、胆囊癌、甲状腺癌、卵巢癌、胶质细胞瘤、骨肉瘤、软组织肉瘤等，其阳性率20％-60％之间，对其他基因如myc、ras、bc12、Rb、p21、p27、p57、p16踏它转移抑制基因nm23等表达物搭肿瘤组织中的表达进行了广泛而深入的研究，但不同研究者报道的阳性率之间存在较大的差异，甚至在阳性物质的组织细胞定位也不一致，这可能与多种因素有关，如抗体的选择、病例的选择、技术方法的不同、观察结果中主观因素的影响等。为使应用免疫组织化学方法检测肿瘤基因表达产物的研究更具科学性和应用价值，需要昼快做到免疫组织化学研究标准化和规范化。
基因扩增的检测
肿瘤基因的扩增可产生过量的表达蛋白，还可表现为基因拷贝数的增加和转录产物mRNA的增加，这两种变化都可通过分子诊断的方法进行检测，经典方尖为核酸分子杂交，包括原位杂交（in situ hybridizsation,ISH）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）、Southern blot(DNA杂交)、Northern blot(RNA杂交)、原位PCR和RT-PCR等。几种常见肿瘤中癌基因的扩增率。
基因突变的检测
癌基因和抑癌基因突变在肿瘤发生中出现的频率较高，突变的结果使癌基激活或抑癌基因失活，导政协委员细胞表型发生变化和肿瘤发生。基因突变是复杂的过程，不仅在肿瘤细胞中检测到突变的基因，对于某些癌前病变或癌前状态的组织细胞中也存在不同形式和不同程度的基因突变，在同一种肿瘤的不同发展阶段可能会涉及多咱基因的不同突为，在同一种肿瘤的不同发展阶段可能会涉及多种基因的不同形式的突变，充分说明肿瘤的发生发展是多基因参与、多步骤的复杂的生物程。
突变形成
在DNA和染色体水平上，基因突主主要有下列几种形式。
点突变 基因在特定位置发生一个核苷酸的改变，使相应蛋白质的一个氨基酸改变，继而改变了蛋白质的空间构型和生物功能。1982年Weinberg和Barbacid等在对人膀胱癌细胞株EJ和T42的研究中，同时发现一个核苷酸的突变就能使H-ras基因激活，异常表达并使正常细胞转化。研究表明，人类大部分的肿瘤几如何都存在相关的基因的点突变，如肺癌、膀胱癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、胆囊癌、胰腺癌等肿瘤存在H-ras、K-ras、N-ras的第12、13、和61编码子的点突变，卵巢癌中K-ras等12编码子高频率的点突变等。ras基因是肿瘤细胞中突变率较高的一种癌基因。
