基因芯片是通过特殊方法将大量特定序列的基因探针有序地固化在1平方厘米的玻璃或硅衬底上，而构成有大量生命信息储存的芯片，与计算机的电子芯片十分相似。科学家让芯片上这些成千上万的探针分子，与想要检测的带有标记的基因样品进行杂交，通过杂交信号的强弱判断样品上某些生物分子的数量、活性(表达力)。因为它一次可对大量核酸分子进行检测分析，所以它能在同一时间内分析大量的基因，使人们准确高效的破译遗传密码。它是继大规模集成电路后又一次深远的科技革命。

通俗地说，基因芯片的检测过程就如同在一个大大的厅里的每个小房间放上科学家已知种属的动物，然后将许多不知种类、性质的被测动物放进厅里，那些凭天性能够交合在一起的动物则可以认定与房间里的动物是同一个种属，同时被测动物的活性也被明确了。厅里容量越大，装有已知动物的房间越多，检测越快。

基因芯片技术目前在美国已应用于生物医学、分子生物学、人类基因组研究和医学的临床诊断。目前，美国最新的基因芯片，每一个芯片上有40万个基因探子。理论上讲，只要有10个这样的芯片就可对一个人全部基因进行扫描，发现功能失常的基因。据预测，基因芯片空间分辨度将向纳米级方向发展，可能实现106bp/每个芯片。

这些基因芯片除对基因研究有巨大帮助外，对医疗诊断、治疗、保健、制药都有着革命性的作用。如医疗保健业，在婴儿出生前，可用生物芯片进行有效的产前筛查和诊断，防止患有先天性疾病的婴儿出生。而在婴儿出生后，即可采用基因芯片来分析其基因图谱，不仅可预测出他日后可以长多高，还可预测其患心脏病或糖尿病等疾病的潜在可能性有多大，以便采取预防措施。