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人类基因组用户指南
     
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    翻译者:吴健、曾爱华、陈昌杰、罗宝正、张志、陈辉、黄力、王旭

    一共涉及如下13个问题:

    问题1:如何找到一个感兴趣的基因并确定其结构?一旦基因在图谱上被定位,又如何方便地检测到同一区域的其它基因?
    问题2:如何在DNA序列中找到序列标签位点(ESTs)?
    问题3:定位克隆计划是为了寻找人类疾病基因,已有的连锁分析资料显示目的基因位于两个序列标签位点之间,如何识别该区域已知的或预测的侯选基因?哪些BAC克隆含有这些特殊区域?
    问题4:使用者希望找到两个序列标签位点(STSs)之间所有单核苷酸的多态性。任何单核苷酸多态性都处于基因的编码区域吗?在哪里可以找到有关这些基因的其它功能的信息?
    问题5:已知一段mRNA序列,怎样在人类基因组图谱中找到对应的DNA片段?一旦它的位置确定,如何找到选择性剪接位点位置?
    问题6:如何找到一个基因的序列,此序列除了含有所有已注释的外显子和内含子外,还有用于引物设计的一些碱基?
    问题7:怎样才能使研究者更容易地找到对所感兴趣的基因的结构进行描述的信息汇编?能否获得推定的启动子区的序列?
    问题8:如何找到一个基因家族的所有成员
    问题九. 有没有办法自己订制显示方式和自己指定参数?能不能显示我们自己研究过程中需要的标记和特征?
    问题十. 对一个给定的蛋白,怎样知道它是否含有我们感兴趣的功能域?其他何种蛋白有与此蛋白相同的功能域?如何确定它与其他蛋白不光在序列上、而且在结构上有相似性?
    问题十一:一个研究者鉴别并克隆了一个人类基因,但是在小鼠中的同源基因尚未鉴定。怎样查询小鼠基因组中与人类相似的序列?
    问题十二:怎样找到小鼠中与人类基因有关的表型突变?
    问题十三:一位使用者从模式小鼠中鉴别出一个他感兴趣的表型,但却不能将相关基因的关键区域缩小到0.5cM之内。怎样从这个区域中找到小鼠的这个基因?

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