基因经常以双拷贝形式出现，一半来自于父母。Scherer等发现大约2900个基因（>人类基因组总基因数的10％）的特异DNA片段拷贝数不同。不同拷贝数影响基因的活性，最终影响有机体的功能。
为了更清楚这些变异（variation）对人类进化和疾病的影响程度，Scherer研究小组比对了人类基因组遗传整合图谱（HapMap）中收集的270名亚洲、非洲、欧洲血统的人类DNA样本（这些样本曾经用于寻找基因组中变化的单核苷酸），搜索复制和丢失的基因数量，研究人员将此称拷贝数多态性(copy number variation，CNV)。研究结果刊登于11月23日Nature。
Scherer是多伦多大学、多伦多儿童医院的一名遗传学家，他率领的研究小组利用以微列阵为基础的基因组扫描技术寻找CNV，这种技术能够寻找至少1000个碱基或者核苷酸中的变异。结果发现每个样本中平均有70个250，000核苷酸左右长度的CNV。总共鉴别出1447个不同的CNV，跨越了12％的基因组，每个染色体的6－19％都由CNV组成，这比以前所能想象的要广泛的多。
这种变异不仅频繁而且程度惊人。“我们找到了缺失的DNA片段，一些长达百万核苷酸，另一些只有几个核苷酸长，”Scherer说，“过去我们认为如果出现如此大的变异，一定是患病了。但是现在我们发现每个人都有这种（拷贝数）变异。”
研究小组发现至少16％的已知疾病相关的基因，如DiGeorge、Angelman、Williams-Beuren、Prader-Willi syndromes等稀少疾病的相关基因和精神分裂症、白内障、脊肌萎缩症、动脉硬化症等疾病的相关基因都出现在这些CNV中。
在11月23日发表的Nature文章中，Scherer等还将两份基因组图谱——Celera Genomics私人公司提供的图谱和人类基因组计划提供的图谱作了比对，发现上千种差异。
“其他人已经（比对了这两份人类基因组图谱），”Scherer说，“但是他们将这些不同大部分归咎于测序错误。他们不相信所见到的这些变化与测序所用的DNA样本有关”许多差异确实是真实的。
Scherer指出个体基因组序列——对于个体诊断、治疗和预防疾病来说并不遥远。“（对比人类基因组序列以后）就更想知道（个体测序）会得到什么，”他解释说，“文章告诉我们这是很复杂的。”
为了挖掘人类基因组图谱更深层次的价值，研究人员首先应该清楚图谱中丢失了什么，存在多少变异。Scherer说，“我们的运算法则很精微，但如果不重新比对的话很难发现新的东西。”
整个人类基因组据说有30亿个核苷酸。，Scherer在对比Celera和人类基因组测序结果时，发现3千万个核苷酸并不具有代表性，或者拷贝数不同或者方向不同。
发现丰富的DNA变异为研究遗传疾病开辟了新的视野。许多研究人员一直关注小的变异，比如单核苷酸多肽性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）。Scherer说可能如此，但一些疾病更有可能是一段基因的拷贝出现变异引起的。实际上，最近已经有研究将一些变异与肾病、帕金森氏症、阿尔茨海莫氏症、AIDS的易感性联系起来。
这项发现也为进化提供了新的线索。“直到现在，我们研究进化或者是根据小的SNP变化或者是根据在显微镜下可见的大的染色体畸变（chromosomal alterations），因为这些都是可检测的，” Scherer说，“但是现在具有了一组全新的数百万核苷酸的中等程度变异。”
研究人员对人类遗传学的认识发生改变是可喜的，但是仍需要知道这些中等程度的变异意味着什么。假如你比朋友少了一百万个核苷酸，打球的时候会不会稍逊一筹呢？
