颠覆性的发现
按通行观念来说，地球上每个人彼此的DNA密码———也就是所谓的“生命之书”———99.9%都是相同的。但现在，这一重大的科学新发现说明，人与人的差异至少10倍于我们先前的估计。这样也就更容易解释，为什么有些人罹患绝症的风险要高于其他人。
“我认为这份研究将永远改变人类遗传学领域的认知。”美国得克萨斯州休斯敦“贝勒医学院”分子与人类遗传学系副主任鲁普斯基说。
鲁普斯基甚至认为，这将取代19世纪被誉为“遗传学之父”孟德尔及1953年发现“DNA双螺旋”的弗兰西斯·克里克与吉姆·沃特森所确立的人类基因学基准。
“我们不能再将人与人的差异想当然地认为是单个DNA突变的结果，而是更复杂的结构性差异。”鲁普斯基说。
2000年人类基因组计划首次破解人类基因密码，绘制出人类约3万个基因30亿个碱基图谱。如果按照科学界一度将此形容为“登陆月球”，那么新的复制变异图谱，就像是人类登陆之后，发现月球表面原来并不是想象中的那么回事。
没想到变异如此之多
之前科学家绘制的人类基因图谱显示，人类之间的基因密码几乎相同。后来他们发现，单个核苷酸变异导致核酸序列呈现多态，即单核苷酸多态（SNP）。
鉴于基因不同决定个体差异，造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止，基因研究主要集中在SNP对人体缺陷和多态性的影响。
但在这次由全球13个研究中心联手进行的研究中，科学家们不是在寻找SNP，而是寻找大片段DNA的复制/消失差异，这种缺失或重复导致DNA片段发生变异，即“复制变异”(CNV)。这些变异可以解释为什么有些人容易得艾滋病，有些人不容易得。
科学家对比来自中国大陆、日本、尼日利亚和美国总共270个健康志愿者的DNA，辨识出志愿者体内大约2900个基因，以及其特定DNA片段的1447种CNV。
“每个人体内都存在独一无二的DNA片段重复和缺失。”贝勒医学院的赫尔斯说。DNA片段不同，CNV不同；DNA片段相同时，CNV也会因或缺失或重复的差异而不同。这些差异综合作用，使基因差异巨大且复杂。“但让我们真的感到惊讶的一个结果是，我们的DNA复制数变异如此之多，我们估计至少占了12%的基因组，这是之前从未发现的。”
研究人员表示，发现的CNV只是冰山一角，还有不少内容有待科学家研究。
全球分享
科学家认为，CNV不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。人类已知的致病基因中，16％存在CNV。这些与CNV相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征等。
专家表示，有了这些认识，医学界可以了解基因组中基因的增加，损失或者改变与疾病的关系，以及特定药物或者疗法用在不同人身上为何会有不同反应，并有助于了解目前为止仍无药可医的疑难杂症，并找出新药或者新的治疗方式。
“CNV图谱可以让医生发现特定基因差异对特定疾病的影响，帮助病人预防和治疗疾病。”韦尔科姆基金会桑格研究所的奈杰尔·卡特说。
例如，近期研究发现名为CCL3L1基因在不同人种身上的复制数量不同，非裔身上复制4套最多，而这种基因越多越能抵抗艾滋病毒；又如，与疟疾有关的基因在东南亚人身上复制多次。
研究人员还表示，在免疫系统和大脑发育里扮演重要角色的那些基因，往往有很多CNV。研究小组已经成立一个网络资料库，鼓励全球研究者和病患共同分享CNV知识。
