2000年是基因组之年，在这一年，人类首次完成人类基因组的工作框架图，完成了一系列模式生物和微生物的基因组序列分析，基因组学的研究成果当之无愧地被美国科学杂志列为2000年的最重要科学进展之首。2001年2月，Nature和Science杂志分别发表了人类基因组序列的精细图谱，报导了一系列人类基因组的令人惊奇的新发现，标志着生命科学研究进入了新的阶段。在21世纪，除了完成人类基因组全图外，还将解析包括小鼠、大鼠及大部分重要致病微生物的基因组序列，表明我们已经进入了后基因组时代（post-genome era）。后基因组时代的特点是，人类首次了解了自身的基因序列，了解了很多远亲近亲生物的基因序列，正在面对指数扩增的基因序列资料和各种数据库。但是，迄今约60%的人类基因尚不了解功能，其余基因的功能也并非完全了解。目前最重要问题是如何将人类基因序列资料转变为有用的知识，进而让这些知识服务于人类，使之能够造福于人类的健康。在这种新形势下，医学研究领域诞生了基因组医学（Genomic medicine）的新概念，意指基于人类及其它生命体基因组为基础的医学研究。基因组医学需要解决的新问题是：在人类基因组序列和多种致病微生物基因组序列已知的条件下，面对海量的生物信息数据，如何调整医学研究战略和研究方向，如何将基因组知识应用到医学研究领域。对于我国的临床医生来说，应该了解基因组医学的新知识、新进展，并将其与临床实践紧密结合，使我国的临床医学水平提高到新的层次。
概括起来，临床医生应该了解的基因组医学研究的重要方向包括：
1． 人类基因及其编码蛋白质的功能研究
    目前，虽然基本完成人类基因序列的解析，大部分的基因仍然不了解其功能，后基因组时代摆在我们面前的一个关键问题就是如何开展功能基因的研究，这将进一步从分子水平了解人类的生理和病理过程，有助于疾病的发病机理研究,有助于发现疾病基因和抗病基因。在21世纪，我们已经不大可能克隆全新的人类基因，但是，我们完全有可能发现人类基因的新功能，在人类功能基因组领域仍然有很多有待开掘的处女地，关键是要有创新的研究思路和众多新技术及传统技术的灵活运用，如生物信息学技术、生物芯片技术、转基因和基因敲除技术、酵母双杂交技术、基因表达谱系分析、蛋白质组学、结构基因组学技术、高通量细胞筛选技术等。这一领域的研究必须发挥多学科多领域实验室的相互协作，包括基础与临床的合作，以大科学模式开展研究，这样才能取得真正意义的重要科学成果。
2． 单基因遗传病的致病基因研究和基因诊断
    据估计，人类约有数千种单基因遗传病，如重症联合免疫缺陷、血友病、囊性肺纤维化等，这些疾病是由单一的基因缺陷或突变导致病变，因而研究相对容易，技术较为成熟，关键是有好的疾病家系。目前，已由近千种单基因遗传病的致病基因被精确定位，因而这一领域竞争非常激烈。我国有丰富的疾病资源，特别是一些我国特有的单基因遗传病家系，可提供良好的基础发现新的致病基因，因而应重视单基因遗传病的研究。对于已经准确定位的单基因遗传病，可以采用基因诊断的途径，提前在产前进行诊断，尽早采取措施。
3． 复杂性疾病的相关基因研究和疾病易感性分析
    人类疾病的发生或多或少均与基因相关，除了单基因遗传病是由单一的基因缺陷或突变导致疾病外，大多数疾病属于复杂性疾病如肿瘤、心血管疾病、精神病、自身免疫病等，这些疾病的发生涉及多种基因的缺陷或突变。此外，由病原微生物导致的感染性疾病如肝炎、AIDS等也往往与内因（人类基因）有关。在复杂性疾病的研究中，一个重要的指标是单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms， SNPs），即不同个体间在基因水平的单核苷酸变异。根据分析，无关的不同个体间的基因中约有300万个单核苷酸多态性。目前已经发现并基因定位的SNPs已超过数百万。通过SNPs的研究，不仅可以了解人类个体差异的分子基础，而且能够发现正常个体与疾病患者的基因变异，为了解疾病的发病机理，疾病的诊断及疾病易感性研究提供基础。我国是人口大国，有丰富的疾病资源，很多疾病的遗传背景与国外不同，因而在复杂疾病的单核苷酸多态性研究领域有广阔的前景，关键的问题是加强临床与基础研究的结合，建立标准化、高质量的疾病资源样品库，选准适当的靶基因，以及建立SNP的高效检测技术。

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