5 由于甾体激素受体异常造成的疾病 因为甾体激素受体异常而阻断了它们所介导的信号转导通路所造成的疾病有脊髓性肌萎缩，它是雄性激素受体异常造成的；还有甲状腺激素不应症，它是甲状腺的T3受体异常的结果。 甾体激素受体异常还可以引发肿瘤，比如，急性原髓性白血病。病因是一个叫做PML的转录因子的基因和一个编码视黄酸受体a 链的基因(RARa)在染色体上因转座而融合。这个融合基因保留了视黄酸受体上的与视黄酸的结合域。因此，PML分子的功能发生异变，使得白血球不能分化，只是停留在原髓细胞的水平。不仅如此，因为这个融合的蛋白质能结合视黄酸，而视黄酸还会阻碍嗜中性白血球的分化，也促进白血病的生成。 （二） 由于信号转导通路中的信号分子异常造成的疾病 信号分子在信号转导过程中起着不可或缺的重要作用。因此，它们的异常也是造成疾病的原因。 1 受体异常病 除了上面谈到过的因胰岛素受体异常造成的糖尿病和因ALK异常造成的Ki-1淋巴瘤外，还有如FGF受体异常造成的胃癌、RET受体异常造成的多发性内分泌腺肿瘤和c-ErbB2异常造成的癌等等；有生长因子受体和/或者Jak2异常造成的生长激素受体异常症，还有EPO受体异常造成的红白血病等等；有常见的伴性劣性遗传性尿崩症(VP2受体异常造成)等；有家族性男性思春期早发症(因黄体激素受体异常所致)和视网膜色素变性(因视紫红质变异而致)。还有，凝血激酶A2受体异常造成的凝血激酶A受体异常症、抗胰蛋白酶受体异常造成的高血压等等。甾体激素受体所致疾病主要有髓性肌萎缩症、甲状腺激素不应症和急性原髓性白血病等等。 2 细胞内信号转导物质异常病 这是指细胞内信号转导物质异常所造成的疾病。有肌紧张性营养不良症、假性副甲状腺机能低下症候群和慢性骨髓性白血病，有上免疫不全症等
3 细胞粘附因子异常病 细胞膜上有一类叫做细胞粘附因子的蛋白质及其受体在信号转导过程中起着非常重要的作用。许多粘附因子及其受体甚至在诱发免疫激活作用的信号转导过程中起到决定性的作用。因此，它们异常就会造成严重疾病。比如，血小板无力症 (Glanzmann’s thrombocytasthenia,GT)是常染色体劣性遗传性出血症。病因是血小板表面的血纤维球蛋白原受体异常。它还与发育和器官形成、感染、炎症、免疫应答、创伤愈合和癌转移等生命现象有关系。此外，细胞间粘附蛋白ICAM-1的异常还能造成自身免疫症，而CD44异常会导致癌的转移！可见，对细胞粘附因子的研究有多么重要。
