由中国科学家发现的运用PB转座因子研究新方法可以在大范围内快速寻找疾病相关基因，建立多种疾病模型，寻找疾病机理和药物靶点，从而发现、创新治疗手段和药物，也为人类疾病的基因治疗提供了新途径。新方法还可以用于鉴定并研究具有重要生物学功能的基因，并改良经济动物。
目前，以PB转座因子技术体系为依托，大规模研究基因功能的小鼠功能基因组计划已经在复旦大学启动。这将对人类了解自身、预防和治疗各类疾病产生重要和深远的影响。
每个人生来就带着一本“生命天书”，它就是人类基因；而如何读懂这由三万多基因组成的“天书”一直是全球科学界研究的热点。
今天下午，复旦大学发育生物学研究所在此间宣布，由中国科研人员自主进行的人类基因组基因功能研究产生新突破。科研人员将一种源于飞蛾的PB转座因子用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模研究哺乳动物基因功能提供了新方法。
复旦大学发育生物研究所共同所长许田教授向记者介绍了该转座因子系统的运行原理。人类的平均基因数为三万左右，要弄清楚这些神秘的“生命密码”各自具备的功能与作用对于基因的研究与应用意义尤为重大。
传统的基因学研究一般是通过人类疾病的基因突变考察特定基因的功能，是一个庞大而复杂的过程。在过去长达十年的研究中，全球科学家仅仅掌握了百分之十左右的基因功能。而此次复旦大学的科研人员们另辟蹊径，从飞蛾等动物中提炼转座因子，这是一种可以进入基因组内不同位置的基因载体，通过将其插入基因导致人为的基因突变，从而了解基因功能。
许田说，通过大量的实验，研究小组发现这一名为“PB”的转座因子研究方法在小鼠等哺乳动物中产生了高效、准确的结果。有关专家表示，该项方法的实施将有利于科学家快速寻找疾病的相关基因，建立多种疾病基因模型，从而发展基因治疗。同时，它也意味着中国科学家在人类基因的探索与研究中占据了更多的领先地位。
此外，以此项技术为依托的大规模小鼠功能基因组计划也在此间同时宣布启动。
人类基因组计划发现哺乳动物有大约30000个基因，对这些基因功能的认识是解读这本“天书”的关键。复旦大学发育生物学研究所的科研人员将一种源于飞蛾的PB转座因子用于小鼠和人类细胞的基因功能研究，在世界上首次创立了一个高效实用的哺乳动物转座因子系统，为大规模研究哺乳动物基因功能提供了新方法。该成果已由国际顶级生命科学杂志《细胞》在线发表(http://www.cell.com/content/future)，并将刊登在8月12日《细胞》杂志的封面，这是我国科学论文首次成为《细胞》杂志的封面文章，其相关技术已申请国际专利。《细胞》杂志审稿人评价这项工作“是里程碑式的发现，将可能在世界范围内改变小鼠遗传学研究，并有用于人类基因治疗的前景”。
转座因子是一类可以进入基因组内不同位置的基因载体。科学家利用它们插入基因导致突变以了解基因功能，也利用它们培育转基因生物。麦克林托克(B. McClintock)因首先在玉米中发现转座因子而获得了1983年诺贝尔生理学或医学奖。鲁宾(G.Rubin)和斯普莱德林(A.Spradling)因在1982年发现P转座因子在果蝇中的高效作用而当选美国科学院院士。虽然科学家尝试了SB等许多载体，但哺乳动物长期以来缺乏高效、实用的转座因子。
由许田博士和吴晓晖博士共同领导的研究小组发现可用PB转座因子高效插入小鼠基因组研究基因功能，使在小鼠等哺乳动物中高效、大规模了解基因功能成为可能。研究小组进一步发现可用PB转座因子培育转基因小鼠，为小鼠及其他哺乳动物建立了新的转基因技术体系。同时，PB转座因子可在人等哺乳动物的细胞株中高效导入基因并稳定表达，为体细胞遗传学研究和基因表达提供了一个高效、便捷的新系统。新方法可在大范围内快速寻找疾病相关基因，建立多种疾病模型，寻找疾病机理及药物靶点，从而发展创新的治疗手段和药物，也为人类疾病的基因治疗提供了新途径。新方法还可以用于鉴定并研究具有重要生物学功能的基因，并改良经济动物。
绝大多数人类基因在小鼠中存在对应基因，小鼠因而成为哺乳动物中研究基因功能和疾病机理最重要的模型。但是传统基因功能研究方法如基因剔除和化学诱变等，技术要求高、时间长、费用大。在过去30多年中，全世界科学家花费大量人力财力，对约10%哺乳动物基因的功能有所了解。而研究小组用PB转座因子建立了小鼠体内直接突变基因技术，在不到一年内培育出约1%小鼠基因的突变品系。新方法简便高效，提供了大规模研究小鼠等哺乳动物基因功能的解决方案。
据介绍，该项研究工作完全在复旦发育生物学研究所完成。作为复旦大学科技创新和人才培养的新模式，研究所由旅美华人学者许田、韩珉和庄原共同创立，并得到了教育部、国家自然科学基金委和上海市科委的大力支持，也得到美国休斯医学研究院、耶鲁大学、科罗拉多大学和杜克大学的支持和合作。研究所坚持以世界一流学术中心为标准，坚持源头创新，坚持在创新中培养高质量的人才。成立3年半来，全体人员卧薪尝胆，艰苦创业，已把研究所建成发育生物学学科建设和人才培养的基地。论文第一作者丁昇是复旦三年级研究生。
据悉，目前，以PB转座因子技术体系为依托，大规模研究基因功能的小鼠功能基因组计划已经在复旦大学启动，正成为世界哺乳动物功能基因组研究——解读基因“天书”的重要力量。这将对人类自身的了解、疾病的预防与治疗产生重要而深远的影响，也将为生物工程和生物医药产业提供巨大的机遇。
